Cosa devi sapere sul test della sindrome di Down

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Cosa devi sapere sul test della sindrome di Down
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Video: Cosa devi sapere sul test della sindrome di Down

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Video: Sindrome di Down (Trisomia 21) 2024, Aprile
Anonim

Se capisci cosa succede nel test della sindrome di Down, ti sentirai molto più contento della tua decisione di averlo o meno.

La sindrome di Down - è una condizione che tutti riconosciamo e ti fa pensare "potrei?" Ma, sebbene ci siano test disponibili per scoprirlo all'inizio della gravidanza, la decisione di farlo è tua.

La sindrome di Down è una condizione genetica che si traduce in un certo livello di disabilità dell'apprendimento e in una serie di caratteristiche fisiche. Naturalmente adorerai il tuo bambino con la sindrome di Down, ma avrà un impatto maggiore sulla tua vita rispetto ad avere un bambino senza la condizione, dato che il bambino di Down sarà più dipendente da te per molto più tempo.

Cosa ti mette in alta probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down?

Una media di uno su 1000 bambini nasce con la condizione. "La maggior parte dei casi di bambini nati con la sindrome di Down sono sporadici, tuttavia, c'è un rischio maggiore se una donna ha già un figlio con la sindrome", dice Teresa Walsh, educatrice alla parto in ostetrica al Portland Hospital di Londra. "Il rischio aumenta anche quando la donna invecchia."

Le probabilità che il tuo bambino soffra di sindrome di Down aumentano con la tua età.

All'età di 20 anni le probabilità che il tuo bambino abbia la sindrome di Down si dice che sia una su 1500, a 25 si dice che le probabilità aumentino fino a una su 1250, a 30 su una su 1000, a 35 su una su 400, a 40 è uno su 100, e a 45 le probabilità sono aumentate a 1 su 30.

Come risolvono il rischio della sindrome di Down?

A tutte le donne in gravidanza dovrebbe essere offerto il test di screening che stima la possibilità che il bambino abbia la sindrome di Down. Indipendentemente dalla tua età, questo test dovrebbe essere offerto all'inizio della gravidanza.

Quali sono i rischi di avere i test della sindrome di Down?

C'è un piccolo rischio di complicanze con test diagnostici, incluso aborto spontaneo. I test di screening non aumentano il rischio di aborto spontaneo. La tua ostetrica o dottore ti parlerà dei maggiori rischi derivanti dai test.

Cosa è coinvolto nel test di screening per la sindrome di Down?

Il test di screening utilizzato per la sindrome di Down è noto come "test combinato". La prima parte è un esame del sangue per controllare i livelli di alcune proteine e ormoni.

Un tipo speciale di ecografia, noto come translucenza nucale, è la seconda parte del test combinato. Misura la tasca del liquido dietro il collo del bambino. I bambini con la sindrome di Down hanno solitamente più fluidità nel collo rispetto a ciò che è considerato normale.

Se la tua probabilità di portare un bambino con la sindrome di Down è di circa 1 su 150, molto probabilmente ti verrà chiesto di fare un test diagnostico.

Che cos'è un test diagnostico?

Ci sono due modi in cui puoi avere un test diagnostico per la sindrome di Down durante la gravidanza.

La prima opzione è il campionamento dei villi coriali (CVS), che consiste nel prelevare un piccolo campione di placenta e può essere eseguito dopo aver raggiunto 10 settimane di gravidanza. Il campione viene prelevato passando un ago sottile attraverso la parete della pancia o passando un tubicino attraverso la vagina e il collo dell'utero.

I test di laboratorio ti diranno con quasi il 100% di certezza che il tuo bambino abbia o meno un figlio.

L'altro test diagnostico che possiedi è l'amniocentesi, che consiste nel prelevare un piccolo campione di liquido amniotico e viene di solito eseguito dopo la 15 ° settimana di gravidanza e può essere effettuato fino alla 22a settimana.

Come il CVS, il campione di liquido amniotico viene preso facendo passare un ago attraverso la pancia e l'utero. Il campione viene estratto attraverso una siringa. La scelta di sottoporsi al test Down è a tua discrezione e il tuo team medico ti offre un ampio supporto per rispondere a tutte le tue domande e prendere la decisione giusta per te.

Un nuovo esame del sangue per la sindrome di Down è stato approvato dal National Screening Committee. Alle donne verrà ora offerto il nuovo test del sangue prenatale non invasivo anziché la normale amniocentesi.

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